Herencia Mendeliana

LAS LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA SE APLICAN A TODOS LOS RASGOS?

Hasta este punto de nuestro análisis de las leyes de la heren- cia hemos hecho varias suposiciones para simplificar: que ca- da rasgo está totalmente controlado por un solo gen, que hay sólo dos alelos posibles de cada gen y que un alelo es total- mente dominante respecto al otro alelo, que es recesivo. Sin embargo, la mayoría de los rasgos está sujeta a otras influen- cias más variadas y sutiles.

Dominancia incompleta: el fenotipo de los heterocigotos es un intermedio entre los fenotipos de los homocigotos

Cuando un alelo es completamente dominante con respecto a otro, los heterocigotos con un alelo dominante tienen el mis- mo fenotipo que los homocigotos con dos alelos dominantes. Sin embargo, las relaciones entre alelos no siempre son así de sencillas. Cuando el fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigóticos, el tipo de herencia re- cibe el nombre de dominancia incompleta. En los humanos la textura del cabello está influida por un gen con dos alelos dominantes incompletos, que llamaremos C1 y C2 (FIGURA 12-24). Una persona con dos copias del alelo C1 tiene cabello rizado; dos copias del alelo C2 producen cabello lacio. Los he- terocigotos, con el genotipo C1 C2, tienen cabello ondulado. (Véase el capítulo 3 para mayor información acerca de cómo las diferencias en una proteína llamada queratina determinan qué tan rizado es el cabello). Si dos personas con cabello on- dulado se casan, tendrán hijos con cualquiera de los tres tipos de cabello, con las siguientes probabilidades: –1 cabello rizado

4

(C1 C1), –1 cabello ondulado (C1 C2) y –1 cabello lacio (C2 C2); 24

véase la figura 12-24.

Un solo gen puede tener múltiples alelos

Los alelos surgen por mutación y el mismo gen de distintos in- dividuos puede sufrir diferentes mutaciones, cada una de las cuales produce un nuevo alelo. Por consiguiente, aunque un individuo puede tener cuando mucho dos alelos diferentes, una especie tendrá alelos múltiples de muchos de sus genes. Un gen del color de los ojos de por ejemplo, ¡tiene más de mil alelos! Según la forma como estos alelos se combinen, las moscas de la fruta tendrán ojos de color blan- co, amarillo, naranja, rosa, café o rojo. Hay cientos de alelos del síndrome de Marfan y de la fibrosis quística (véase “Inves- tigación científica: Fibrosis quística”), cada uno de los cuales surgió como una nueva mutación.

Los tipos sanguíneos de los seres humanos son otro ejem- plo de alelos múltiples de un solo gen, que agrega un giro al patrón de la herencia. Los tipos sanguíneos A, B, AB y O son el resultado de tres alelos diferentes (para simplificar, los de- signaremos como A, B y o) de un solo gen que se encuentra en el cromosoma 9. Este gen codifica una glucoproteína espe- cífica que se localiza en la superficie de los glóbulos rojos o eritrocitos. Los alelos A y B codifican dos glucoproteínas es- pecíficas (llamaremos a las moléculas resultantes glucoproteí- nas A y B, respectivamente). El alelo o no codifica para ninguna glucoproteína. Un individuo puede tener uno de los siguientes seis genotipos: AA, BB, AB, Ao, Bo u oo 

. Los alelos A y B son dominantes respecto al o. Por consi- guiente, los individuos con genotipo AA o Ao tienen sólo glu- coproteínas del tipo A y su sangre es del tipo A. Los individuos con genotipo BB o Bo tienen sólo glucoproteínas del tipo B y su sangre es del tipo B. Los individuos homocigó- ticos recesivos oo carecen de ambos tipos de glucoproteínas y tienen sangre de tipo O. En los individuos con tipo sanguíneo AB, ambas enzimas están presentes, por lo que las membra-

CÓMO ESTABLECIÓ GREGOR MENDEL LOS CIMIENTOS DE LA GENÉTICA MODERNA?

Antes de hacerse monje en el monasterio de Santo Tomás de Brünn (hoy Brno, en Moravia, en la República Checa), Gre- gor Mendel asistió a la Universidad de Viena durante dos años, donde estudió botánica y matemáticas, entre otras ma- terias. En el monasterio de Santo Tomás, Mendel utilizó sus conocimientos para realizar una serie de experimentos revo- lucionarios sobre la herencia en guisantes (chícharos) comu- nes comestibles.

Hacer bien las cosas: Los secretos del éxito de Mendel

Hay tres pasos principales para realizar con éxito un experi- mento en el campo de la biología: elegir el organismo idóneo para el trabajo, planear y ejecutar correctamente el experi- mento y analizar los datos en la forma adecuada. Mendel fue el primer genetista en llevarlos a cabo.

La elección que Mendel hizo del guisante comestible como sujeto experimental fue esencial para el éxito de sus experi- mentos. Los estambres, las estructuras reproductivas masculnas de una flor, producen polen. Cada grano de polen contie- ne espermatozoides. La polinización permite que el esperma- tozoide fecunde al gameto femenino, el óvulo, que se encuentra en el ovario en la base del carpelo, que es la estruc- tura femenina de la flor. Los pétalos de la flor de guisante en- vuelven todas las estructuras internas para evitar que entre el polen de otra flor . Así, cada flor de guisante su- ministra normalmente su propio polen, de tal forma que los óvulos de cada flor son fecundados por el esperma del polen de la misma flor. Este proceso se llama autopolinización.

Aunque normalmente las plantas de guisantes se autopoli- nizan, los cultivadores de plantas también pueden aparear dos plantas de forma manual mediante un procedimiento que se conoce como polinización cruzada. Los cultivadores separan los pétalos y eliminan los estambres para impedir la autopoli- nización. Al espolvorear el extremo pegajoso del carpelo con polen de plantas que han seleccionado, los cultivadores logran controlar la polinización. De esta forma es posible aparear dos plantas para ver qué tipos de descendencia producen.

El diseño experimental de Mendel fue sencillo, pero bri- llante. En vez de observar la planta entera en toda su comple- jidad, Mendel eligió estudiar características individuales (generalmente conocidas como rasgos) que se manifiestan con diferentes formas distintivas, como flores de color blanco o púrpura. Además investigó un solo rasgo a la vez.

Mendel siguió la herencia de estas características a lo lar- go de varias generaciones, contando el número de descen- dientes que mostraban cada tipo de rasgo. El análisis de estas cifras permitió identificar claramente los patrones básicos de la herencia. El análisis estadístico constituyó una innovación en la época de Mendel. Desde entonces, la estadística se con- virtió en una herramienta esencial en prácticamente todos los campos de la biología.

¿CÓMO SE HEREDAN LOS RASGOS INDIVIDUALES?

En los guisantes comestibles un solo gen controla el color de la flor. Si una planta de guisante es homocigótica con respec- to a este gen, toda la descendencia que resulta mediante la au- topolinización tendrá el mismo color de la flor, que será igual al de la planta progenitora.Tales plantas reciben el nombre de raza pura. Ya en la época de Mendel, los comerciantes de se- millas vendían muchos tipos de variedades de guisantes de raza pura. Mendel cultivó plantas de guisante que eran de raza pura con respecto a diferentes formas de un solo rasgo, como el co- lor de la flor, y realizó una polinización cruzada. Guardó las semillas híbridas resultantes y las sembró el siguiente año pa- ra observar sus características.

En uno de estos experimentos, Mendel cruzó una planta de guisante de flor blanca con una de flor color púrpura. Ésta fue la generación parental, identificada con la letra P. Cuando cul- tivó las semillas resultantes, Mendel encontró que toda la pro- genie de la primera generación (la “primera generación filial” o F1) produjo flores de color púrpura