Las mutaciones son la fuente original de la variabilidad genética

Una población permanece en equilibrio genético sólo si no hay mutaciones (cambios en la secuencia del DNA). La mayo- ría de las mutaciones ocurren durante la división celular, cuando una célula debe hacer una copia de su DNA. Algunas veces hay errores en el proceso de copiado y el DNA que se copia no coincide con el original. La mayor parte de tales errores los corrigen rápidamente los sistemas celulares que identifican y reparan los errores de copiado del DNA, aunque algunos cambios en la secuencia de nucleótidos esca- pan a los sistemas de reparación. Una mutación sin reparar en una célula que da origen a gametos puede transmitirse a los descendientes y entrar a la poza génica de una población.

Las mutaciones hereditarias son raras pero importantes

¿Qué tan importante es una mutación para cambiar la poza génica de una población? Para cualquier gen dado, sólo una pequeñísima proporción de una población hereda una muta- ción de la generación anterior. Por ejemplo, una versión mutante de un gen humano común aparecerá en aproximada- mente sólo uno de cada 100,000 gametos producidos, ya que se forman nuevos individuos por la fusión de dos gametos, en uno de cada 50,000 recién nacidos aproximadamente. Así, co- múnmente las mutaciones por sí mismas sólo provocan cam- bios muy leves en la frecuencia de cualquier alelo particular.

A pesar de la rareza de las mutaciones hereditarias de cualquier gen específico, el efecto acumulativo de las muta- ciones resulta esencial para la evolución. La mayoría de los organismos tienen un gran número de genes diferentes, de manera que si la proporción de mutaciones es baja para cual- quier gen único, ese reducido número de posibilidades signi- fica que cada nueva generación de una población quizás incluirá algunas mutaciones. Por ejemplo, los seres humanos tienen aproximadamente 30,000 genes diferentes, por lo que cada individuo porta casi 60,000 alelos. Así, aunque cada ale- lo tenga, en promedio, sólo una en 100,000 probabilidades de mutar, la mayoría de los recién nacidos probablemente tendrá una o dos mutaciones en total. Estas mutaciones son la fuen-

te de nuevos alelos, es decir, de nuevas variantes sobre las cuales pueden funcionar otros procesos evolutivos. Por lo tan- to, se les considera los cimientos del cambio evolutivo porque sin mutaciones no habría evolución.

Las mutaciones no están dirigidas hacia una meta

Una mutación no surge como resultado, ni como expectativa, de las necesidades ambientales. Una mutación simplemente ocurre y, a la vez, es capaz de producir un cambio en una es- tructura o función de un organismo. Si el cambio resulta de utilidad, nocivo o aun neutro ahora o en el futuro, dependerá de las condiciones ambientales sobre las cuales un organismo tienen poco o ningún control (FIGURA 15-3). La mutación ofrece un potencial para el cambio evolutivo. Otros procesos, especialmente la selección natural, pueden actuar para dise- minar la mutación a través de la población o para eliminarla de la población.