La Célula

la célula esla unidad anatómica fundamental de todos los seres vivos. Esta formada por citoplasma, uno o más núcleos y una membrana que la rodea. Algunos organismos, como las bacterias, constan solo de una sola célula, son organismos unicelulares. Otros, como los humanos, animales y plantas; están hechos de una cantidad incontable de células que trabajan juntas para gestionar lo que hoy conocemos como el ser vivo. Los seres humanos estamos formados por miles de millones de células organizadas en tejidos, que forman los músculos, la piel y también órganos, como los pulmones.

Según la cantidad de células, los seres vivos se clasifican en unicelulares y pluricelulares

Según la complejidad y organización de la células, se clasifican en eucariotas y procariotas. El el apartado "Tipos de células" de ese sitio podrás encontrar más información al respecto.

La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las células que lo constituyen.

En 1665, Robert Hooke, descubrió en un corte fino de corcho, una estructura muy parecida a la de un panal de abejas. La observó con un microscopio de 50 aumentos que él mismo inventó, y llamó células a las celdillas que se formaban (del latín cellulae=celdillas). Pero Hooke observó células muertas por lo que no pudo describir su interior. En el año 1831 se 
descubriría finalmente el núcleo celular.

¿CUÁLES SON LAS CARACTERÍSTICAS BÁSICAS DE LAS CÉLULAS?

Las funciones de las células limitan su tamaño

Casi todas las células miden entre 1 y 100 micras (millonési- mas de metro) de diámetro . Como son tan pe- queñas, su descubrimiento tuvo que esperar la invención del microscopio. Desde que se observaron las primeras células a fines del siglo XVII, los científicos han ideado métodos cada vez más avanzados para estudiarlas, tal como se describe en “Investigación científica: En busca de la célula”.

¿Por qué son pequeñas casi todas las células? La respues- ta reside en su necesidad de intercambiar nutrimentos y dese- chos con su ambiente exterior a través de la membrana plasmática. Como aprenderás en el capítulo 5, muchos nutri- mentos y desechos entran, salen o se desplazan dentro de las células por difusión, que es el movimiento de moléculas de lu- gares con alta concentración de esas moléculas a lugares con baja concentración. Este proceso relativamente lento requie- re que ninguna parte de la célula esté muy retirada del am- biente exterior (véase la figura 5-17, en el siguiente capítulo).

Todas las células tienen características comunes

plantas y animales— tienen características comunes, como se describe en los siguientes apartados.

A pesar de su diversidad, todas las células —desde bacterias procarióticas y arqueas hasta protistas eucarióticos, hongos

La membrana plasmática encierra a la célula y media las interacciones entre la célula y su ambiente

Cada célula está rodeada por una membrana fluida y extre- madamente delgada llamada membrana plasmática . Como aprenderás en el capítulo 5, ésta y otras membra- nas dentro de las células consisten en una bicapa fosfolipídica (véase el capítulo 3) en la que está incrustada una variedad de proteínas. La membrana plasmática desempeña tres funcio- nes principales:

• Aísla el contenido de la célula del ambiente externo. • Regula el flujo de materiales hacia dentro y hacia fuera de

la célula. • Permite la interacción con otras células y con el entorno

extracelular.

Los componentes fosfolipídicos y proteicos de las membranas celulares desempeñan diferentes funciones. Cada fosfolípido tiene una cabeza hidrofílica (término que etimológicamente significa “amante del agua”), que mira hacia el interior o el ex- terior acuoso de la membrana. Aunque algunas moléculas pe- queñas —incluidas las de oxígeno, dióxido de carbono y agua— son capaces de difundirse a través de ella, la bicapa fos- folipídica (que se refiere a la doble capa de moléculas) formadas.

DNA

A principios de la década de 1950, muchos biólogos compren- dieron que la clave para entender la herencia estaba en la es- tructura del DNA. Asimismo, sabían que quien dedujera la estructura correcta del DNA se haría acreedor a un reconoci- miento, posiblemente el Premio Nobel. Linus Pauling del Cal- tech era el científico con más posibilidades de resolver el enigma de la estructura del DNA. Pauling probablemente sabía más acerca de la química de las macromoléculas orgánicas que cualquier otro científico vivo en esa época. Al igual que Rosa- lind Franklin y Maurice Wilkins, Pauling era un experto en las técnicas de difracción de rayos X. En 1950 empleó estas técni- cas para demostrar que muchas proteínas estaban enrolladas formando hélices de una sola cadena (véase el capítulo 3). Sin embargo, Pauling tenía dos desventajas importantes. En primer lugar, durante años había concentrado sus esfuerzos en la inves- tigación de las proteínas, así que disponía de muy pocos datos acerca del DNA. En segundo lugar, Pauling participaba activa- mente en el movimiento en favor de la paz. En esa época cier- tos funcionarios del gobierno, entre ellos el senador Joseph McCarthy, consideraban que esta clase de actividades eran sub- versivas e incluso peligrosas para la seguridad nacional de Es- tados Unidos. Esta última desventaja resultaría decisiva.

Los segundos competidores con más posibilidades eran Wil- kins y Franklin, los científicos británicos que se habían propues- to determinar la estructura del DNA mediante el estudio de patrones de difracción de rayos X. De hecho, eran los únicos que disponían de datos acertados acerca de la forma general de la molécula de DNA. Por desgracia para ellos, su enfoque metódico era demasiado lento.

La puerta estaba abierta para quienes finalmente descubrie- ron la doble hélice: James Watson y Francis Crick, dos científi- cos que carecían tanto del gran conocimiento de Pauling sobre los enlaces químicos como de la experiencia de Wilkins en el análisis con rayos X. Watson y Crick no hi- cieron experimentos en el sentido ordinario de la pala- bra; en cambio, emplearon su tiempo reflexionando sobre el DNA, para tratar de construir un modelo mole- cular que tuviera sentido y se ajustara a los datos. Wat-

FIGURA E9-3 El descubrimiento del DNA James Watson y Francis Crick con un mode- lo de la estructura del DNA.

son y Crick trabajaban en Inglaterra, y Wilkins era muy abierto para comunicar sus datos y los de Franklin, así que Watson y Crick conocían muy bien toda la información de rayos X referen- te al DNA. Esta información era precisamente lo que le faltaba a Pauling. Ante las supuestas tendencias subversivas de Pau- ling, el Departamento de Estado de Estados Unidos se rehusó a expedirle un pasaporte para que pudiera salir del país, por lo que no pudo asistir a las reuniones donde Wilkins presentó sus datos, ni viajar a Inglaterra para hablar directamente con Fran- klin y Wilkins. Watson y Crick sabían que Pauling trabajaba en la estructura del DNA y les aterraba la posibilidad de que se les adelantara. En su libro The Double Helix (La doble hélice), Wat- son expone su convicción de que si Pauling hubiera visto las imágenes de rayos X “a más tardar en una semana, Linus habría determinado la estructura”.

Quizá ahora estés pensando: “Un momento, esto no es jus- to, porque si el objetivo de la ciencia es llevar hacia delante el conocimiento, entonces todo mundo debería tener acceso a la información, y si Pauling era el mejor, tendría que haber descu- bierto la doble hélice primero”. Tal vez. Pero, después de todo, los científicos son seres humanos. Aunque prácticamente todos quieren ver el progreso y los beneficios para la humanidad, ca- da uno quiere ser el responsable de fomentar el progreso y re- cibir el crédito y la gloria. Así que Linus Pauling permaneció en segundo plano por no conocer la información sobre los rayos X y no logró determinar la estructura del DNA (FIGURA E9-3). In- mediatamente después de que Watson y Crick descifraron la estructura del DNA, Watson la describió en una carta que envió a Max Delbruck, amigo y consejero en Caltech. Cuando Del- bruck informó a Pauling acerca del modelo de la doble hélice del DNA, Pauling felicitó amablemente a Watson y Crick por su brillante trabajo. La competencia había terminado.

Herencia Mendeliana

LAS LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA SE APLICAN A TODOS LOS RASGOS?

Hasta este punto de nuestro análisis de las leyes de la heren- cia hemos hecho varias suposiciones para simplificar: que ca- da rasgo está totalmente controlado por un solo gen, que hay sólo dos alelos posibles de cada gen y que un alelo es total- mente dominante respecto al otro alelo, que es recesivo. Sin embargo, la mayoría de los rasgos está sujeta a otras influen- cias más variadas y sutiles.

Dominancia incompleta: el fenotipo de los heterocigotos es un intermedio entre los fenotipos de los homocigotos

Cuando un alelo es completamente dominante con respecto a otro, los heterocigotos con un alelo dominante tienen el mis- mo fenotipo que los homocigotos con dos alelos dominantes. Sin embargo, las relaciones entre alelos no siempre son así de sencillas. Cuando el fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigóticos, el tipo de herencia re- cibe el nombre de dominancia incompleta. En los humanos la textura del cabello está influida por un gen con dos alelos dominantes incompletos, que llamaremos C1 y C2 (FIGURA 12-24). Una persona con dos copias del alelo C1 tiene cabello rizado; dos copias del alelo C2 producen cabello lacio. Los he- terocigotos, con el genotipo C1 C2, tienen cabello ondulado. (Véase el capítulo 3 para mayor información acerca de cómo las diferencias en una proteína llamada queratina determinan qué tan rizado es el cabello). Si dos personas con cabello on- dulado se casan, tendrán hijos con cualquiera de los tres tipos de cabello, con las siguientes probabilidades: –1 cabello rizado

4

(C1 C1), –1 cabello ondulado (C1 C2) y –1 cabello lacio (C2 C2); 24

véase la figura 12-24.

Un solo gen puede tener múltiples alelos

Los alelos surgen por mutación y el mismo gen de distintos in- dividuos puede sufrir diferentes mutaciones, cada una de las cuales produce un nuevo alelo. Por consiguiente, aunque un individuo puede tener cuando mucho dos alelos diferentes, una especie tendrá alelos múltiples de muchos de sus genes. Un gen del color de los ojos de por ejemplo, ¡tiene más de mil alelos! Según la forma como estos alelos se combinen, las moscas de la fruta tendrán ojos de color blan- co, amarillo, naranja, rosa, café o rojo. Hay cientos de alelos del síndrome de Marfan y de la fibrosis quística (véase “Inves- tigación científica: Fibrosis quística”), cada uno de los cuales surgió como una nueva mutación.

Los tipos sanguíneos de los seres humanos son otro ejem- plo de alelos múltiples de un solo gen, que agrega un giro al patrón de la herencia. Los tipos sanguíneos A, B, AB y O son el resultado de tres alelos diferentes (para simplificar, los de- signaremos como A, B y o) de un solo gen que se encuentra en el cromosoma 9. Este gen codifica una glucoproteína espe- cífica que se localiza en la superficie de los glóbulos rojos o eritrocitos. Los alelos A y B codifican dos glucoproteínas es- pecíficas (llamaremos a las moléculas resultantes glucoproteí- nas A y B, respectivamente). El alelo o no codifica para ninguna glucoproteína. Un individuo puede tener uno de los siguientes seis genotipos: AA, BB, AB, Ao, Bo u oo 

. Los alelos A y B son dominantes respecto al o. Por consi- guiente, los individuos con genotipo AA o Ao tienen sólo glu- coproteínas del tipo A y su sangre es del tipo A. Los individuos con genotipo BB o Bo tienen sólo glucoproteínas del tipo B y su sangre es del tipo B. Los individuos homocigó- ticos recesivos oo carecen de ambos tipos de glucoproteínas y tienen sangre de tipo O. En los individuos con tipo sanguíneo AB, ambas enzimas están presentes, por lo que las membra-

CÓMO ESTABLECIÓ GREGOR MENDEL LOS CIMIENTOS DE LA GENÉTICA MODERNA?

Antes de hacerse monje en el monasterio de Santo Tomás de Brünn (hoy Brno, en Moravia, en la República Checa), Gre- gor Mendel asistió a la Universidad de Viena durante dos años, donde estudió botánica y matemáticas, entre otras ma- terias. En el monasterio de Santo Tomás, Mendel utilizó sus conocimientos para realizar una serie de experimentos revo- lucionarios sobre la herencia en guisantes (chícharos) comu- nes comestibles.

Hacer bien las cosas: Los secretos del éxito de Mendel

Hay tres pasos principales para realizar con éxito un experi- mento en el campo de la biología: elegir el organismo idóneo para el trabajo, planear y ejecutar correctamente el experi- mento y analizar los datos en la forma adecuada. Mendel fue el primer genetista en llevarlos a cabo.

La elección que Mendel hizo del guisante comestible como sujeto experimental fue esencial para el éxito de sus experi- mentos. Los estambres, las estructuras reproductivas masculnas de una flor, producen polen. Cada grano de polen contie- ne espermatozoides. La polinización permite que el esperma- tozoide fecunde al gameto femenino, el óvulo, que se encuentra en el ovario en la base del carpelo, que es la estruc- tura femenina de la flor. Los pétalos de la flor de guisante en- vuelven todas las estructuras internas para evitar que entre el polen de otra flor . Así, cada flor de guisante su- ministra normalmente su propio polen, de tal forma que los óvulos de cada flor son fecundados por el esperma del polen de la misma flor. Este proceso se llama autopolinización.

Aunque normalmente las plantas de guisantes se autopoli- nizan, los cultivadores de plantas también pueden aparear dos plantas de forma manual mediante un procedimiento que se conoce como polinización cruzada. Los cultivadores separan los pétalos y eliminan los estambres para impedir la autopoli- nización. Al espolvorear el extremo pegajoso del carpelo con polen de plantas que han seleccionado, los cultivadores logran controlar la polinización. De esta forma es posible aparear dos plantas para ver qué tipos de descendencia producen.

El diseño experimental de Mendel fue sencillo, pero bri- llante. En vez de observar la planta entera en toda su comple- jidad, Mendel eligió estudiar características individuales (generalmente conocidas como rasgos) que se manifiestan con diferentes formas distintivas, como flores de color blanco o púrpura. Además investigó un solo rasgo a la vez.

Mendel siguió la herencia de estas características a lo lar- go de varias generaciones, contando el número de descen- dientes que mostraban cada tipo de rasgo. El análisis de estas cifras permitió identificar claramente los patrones básicos de la herencia. El análisis estadístico constituyó una innovación en la época de Mendel. Desde entonces, la estadística se con- virtió en una herramienta esencial en prácticamente todos los campos de la biología.

¿CÓMO SE HEREDAN LOS RASGOS INDIVIDUALES?

En los guisantes comestibles un solo gen controla el color de la flor. Si una planta de guisante es homocigótica con respec- to a este gen, toda la descendencia que resulta mediante la au- topolinización tendrá el mismo color de la flor, que será igual al de la planta progenitora.Tales plantas reciben el nombre de raza pura. Ya en la época de Mendel, los comerciantes de se- millas vendían muchos tipos de variedades de guisantes de raza pura. Mendel cultivó plantas de guisante que eran de raza pura con respecto a diferentes formas de un solo rasgo, como el co- lor de la flor, y realizó una polinización cruzada. Guardó las semillas híbridas resultantes y las sembró el siguiente año pa- ra observar sus características.

En uno de estos experimentos, Mendel cruzó una planta de guisante de flor blanca con una de flor color púrpura. Ésta fue la generación parental, identificada con la letra P. Cuando cul- tivó las semillas resultantes, Mendel encontró que toda la pro- genie de la primera generación (la “primera generación filial” o F1) produjo flores de color púrpura

Herencia no Mendeliana

Como se sabe, los diferentes rasgos fenotípicos de un organismo resultan de la expresión selectiva de genes, por haberse alcanzado a nivel celular diferentes estados de equilibrio en redes de regulación genética.

Históricamente, la investigación en el campo de la genética fue descubriendo progresivamente patrones de herencia diferentes de aquellos formulados por Mendel, como:

 dominancia incompleta
 codominancia
 alelos múltiples
 herencia poligénica
 herencia ligada al sexo

los cuales se clasifican en conjunto como herencia no mendeliana.

Herencia no mendeliana es la trasmisión de caracteres hereditarios a la progenie, que no sigue los principios de la herencia mendeliana.

1. Dominancia incompleta
En un heterocigoto, la expresión de un carácter puede ser intermedia entre dominante y recesivo.
En el rosal, por ejemplo, tanto las flores rojas como las flores blancas muestran dominancia incompleta. Un rosal híbrido produce flores rosas, el color intermedio.

2. Codominancia
En un heterocigoto, ambos alelos pueden expresarse plenamente sin mezclarse.
En la cruza, por ejemplo, de un toro café rojizo de raza pura con una vaca blanca de raza pura, hay codominancia porque ambos caracteres se expresan sin mezclarse. En F1, la progenie es 100 % de pelaje manchado.

3. Alelos múltiples
Un organismo diploide es portador de dos alelos de un solo gen (o de un solo alelo si ambas versiones del gen son iguales en los dos cromosomas homólogos), pero en la población de ese organismo puede haber alelos múltiples, es decir, más de dos alelos de ese gen.
En la población humana hay por ejemplo tres alelos (A, B y O) de un gen, cuya combinación determina cuatro diferentes grupos sanguíneos (A, B, AB y O).
Entre los alelos A y B hay codominancia, y ambos son dominantes sobre O.

4. Herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo ocurre en organismos en los que uno de los géneros contiene un par de cromosomas desiguales (X y Y), que participan en la reproducción sexual. Herencia ligada al sexo se refiere a la expresión de genes en el cromosoma X, por no haber otra versión de esos mismos genes en el cromosoma Y, y viceversa.
En la mosca Drosophila melanogaster, por ejemplo, el alelo w que determina el color de ojos está en el cromosoma X, y ese carácter fenotípico es recesivo. Todos los machos (XY) portadores de ese gen son de ojos blancos. En cambio, además de ese alelo, las hembras (**) pueden portar en el otro cromosoma X un alelo w+ para ojos rojos, y expresar este carácter dominante.

5. Herencia poligénica
Diversos rasgos fenotípicos de un organismo como estatura, peso, color de ojos, pigmentación de la piel, capacidad intelectual y muchísimos otros, son el resultado de herencia poligénica, o sea, de la expresión selectiva de diversos genes, por haber alcanzado a nivel celular diferentes estados de equilibrio en redes de regulación genética tan extensas como el genoma.
Cada célula contribuye a los rasgos fenotípicos del organismo.

Mutacion

Las mutaciones son la fuente original de la variabilidad genética

Una población permanece en equilibrio genético sólo si no hay mutaciones (cambios en la secuencia del DNA). La mayo- ría de las mutaciones ocurren durante la división celular, cuando una célula debe hacer una copia de su DNA. Algunas veces hay errores en el proceso de copiado y el DNA que se copia no coincide con el original. La mayor parte de tales errores los corrigen rápidamente los sistemas celulares que identifican y reparan los errores de copiado del DNA, aunque algunos cambios en la secuencia de nucleótidos esca- pan a los sistemas de reparación. Una mutación sin reparar en una célula que da origen a gametos puede transmitirse a los descendientes y entrar a la poza génica de una población.

Las mutaciones hereditarias son raras pero importantes

¿Qué tan importante es una mutación para cambiar la poza génica de una población? Para cualquier gen dado, sólo una pequeñísima proporción de una población hereda una muta- ción de la generación anterior. Por ejemplo, una versión mutante de un gen humano común aparecerá en aproximada- mente sólo uno de cada 100,000 gametos producidos, ya que se forman nuevos individuos por la fusión de dos gametos, en uno de cada 50,000 recién nacidos aproximadamente. Así, co- múnmente las mutaciones por sí mismas sólo provocan cam- bios muy leves en la frecuencia de cualquier alelo particular.

A pesar de la rareza de las mutaciones hereditarias de cualquier gen específico, el efecto acumulativo de las muta- ciones resulta esencial para la evolución. La mayoría de los organismos tienen un gran número de genes diferentes, de manera que si la proporción de mutaciones es baja para cual- quier gen único, ese reducido número de posibilidades signi- fica que cada nueva generación de una población quizás incluirá algunas mutaciones. Por ejemplo, los seres humanos tienen aproximadamente 30,000 genes diferentes, por lo que cada individuo porta casi 60,000 alelos. Así, aunque cada ale- lo tenga, en promedio, sólo una en 100,000 probabilidades de mutar, la mayoría de los recién nacidos probablemente tendrá una o dos mutaciones en total. Estas mutaciones son la fuen-

te de nuevos alelos, es decir, de nuevas variantes sobre las cuales pueden funcionar otros procesos evolutivos. Por lo tan- to, se les considera los cimientos del cambio evolutivo porque sin mutaciones no habría evolución.

Las mutaciones no están dirigidas hacia una meta

Una mutación no surge como resultado, ni como expectativa, de las necesidades ambientales. Una mutación simplemente ocurre y, a la vez, es capaz de producir un cambio en una es- tructura o función de un organismo. Si el cambio resulta de utilidad, nocivo o aun neutro ahora o en el futuro, dependerá de las condiciones ambientales sobre las cuales un organismo tienen poco o ningún control (FIGURA 15-3). La mutación ofrece un potencial para el cambio evolutivo. Otros procesos, especialmente la selección natural, pueden actuar para dise- minar la mutación a través de la población o para eliminarla de la población.